FoxP1.

 

Een aantal jaren geleden werd bij Irene vastgesteld dat zij het FoxP1 -syndroom heeft op basis van een gen-mutatie op het 3de chromosoom,

In de zoektocht naar de juiste medicatie voor epilepsie opperde de neuroloog de mogelijkheid om te onderzoeken of er bij Irene sprake is van een genetische afwijking. Wanneer dit het geval zou zijn, kan dit leiden naar een bekend syndroom en zou op basis van beschikbare data misschien richting gegeven kunnen worden aan de keuze voor medicatie.

Het FoxP1 syndroom (http://kindbeter.nl/foxp1/)   is een zeldzame afwijking. De beschikbare data zijn daardoor zo gering dat er geen gegevens beschikbaar kwamen voor een gerichtere keuze voor epilepsiemedicatie.

Wel stonden we perplex toen we lazen hoeveel kenmerken, eigenschappen, afwijkingen bij Irene staan in de opsomming van de klinische verschijnselen van FoxP1

 

Klinische verschijnselen van het FOXP1-syndroom

  • Algemene ontwikkelingsachterstand, waaronder expressieve (spraak) en receptieve (begrip) taal
  • Tekortkomingen in sociale communicatie
  • Intellectuele beperkingen
  • Autisme of autistisch-achtige neigingen
  • Repetitief en beperkend gedrag
  • Aandachtstekortstoornis en hyperactiviteit
  • Angst
  • Obsessief compulsieve trekken
  • Sensoreel reactieve symptomen
  • Externaliserende symptomen (problemen met zelfbeheersing van emoties en gedrag)

 

Neurologische kenmerken

  • Afwijkingen in beeldvorming van de hersenen
  • EEG-afwijkingen
  • Hypotonie en hypertonie
  • Vertraagde motorische mijlpalen
  • Stoornissen in visueel motorische integratie
  • Looppatroon afwijkingen
  • Voedingsproblemen
  • Spraak articulatie stoornis
  • Slaapstoornissen
  • Visuele refractieafwijking
  • Strabismus
  • Hypoacusis en gehoorverlies

 

Medische Comborbiditeiten

Sommige kinderen hebben meerdere aangeboren afwijkingen en sommige geen. De gen mutatie kan de ontwikkeling van verschillende orgaansystemen op verschillende manieren beïnvloeden. Een breed scala van gezondheidsproblemen is gemeld door zowel de medische gemeenschap en gezinnen, waaronder:

  • Aangeboren hartafwijkingen - vaak beperkt tot atriumseptumdefecten en EKG-afwijkingen
  • Urogenitale afwijkingen en nierafwijkingen (misschien)
  • Spinale bifida occulta, sacraal kuiltje, en anale misvormingen (misschien)
  • Hypothyreoïdie, diabetes mellitus, zwaarlijvigheid
  • Constipatie, ijzertekort, recidiverende infecties van de bovenste luchtwegen, (toen ze klein was) allergieën, hernia's, gebitsafwijkingen
  • Afwijkingen aan de lever en voorbijgaande splenomegalie
  • Ontwikkelingsdysplasie van de heup en skeletafwijkingen

 

We kunnen hier niet zo veel mee, niet meer. Ook als ze nu zou zijn geboren is nog maar de vraag of het in curatieve zin iets zou opleveren, maar het zou wellicht wel tot een gerichtere begeleiding hebben geleid.

 

Bijvoorbeeld:

  • Haar schildklierfunctie is pas gecontroleerd toen ze 35+ was. De verklaring voor haar vermoeidheid was dan misschien eerder gekomen.
  • Een verklaring voor de incontinentie van Irene is tot op de dag van vandaag niet gevonden. Het is niet een beperking die perse gekoppeld is aan haar verstandelijke beperking. Als we gerichter hadden gezocht was misschien ontdekt dat ze urogenitale afwijkingen heeft, of een spina bifida occulta. Hiermee zou de verklaring mogelijk gegeven zijn, maar of het probleem daarmee ook was getackeld is zeer de vraag. Wel was het voor haarzelf wel erg fijn geweest als de verdenking van “expres in de broek plassen” dan minder aan de orde was geweest.

 

De ontmoeting met andere kinderen met het FoxP1 syndroom was bijzonder. De kinderen, sjouwend met vergelijkbare attributen in de hand, zoals Irene die had/heeft, een beetje scheel kijkend, onrustig heen een weer lopend, een beetje kwijlend, soms huilend, leken wel jongere broertjes of zusjes van Irene.

 

Er zijn in NL zo’n 100 kinderen/mensen bekend met FoxP1, Irene is één van de oudsten. De meeste kinderen zijn nog erg jong. Er zullen ongetwijfeld nog veel mensen met FoxP1 rondlopen, die net zo oud of ouder dan Irene zijn. Meestal wordt op Irene's leeftijd niet nog een genetisch onderzoek gedaan. Zonder de suggestie van de neuroloog zou dit ook niet bij Irene zijn gebeurd.

Maar wat zouden we graag meer willen weten over oudere mensen met het FoxP1 syndroom. Hoe ontwikkelen zij zich verder, hoe verloopt hun ouder worden?

 

Nog een wereld te ontdekken op dit gebied…………………..